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Gene

PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Resumo

Localização citogenética
10p12.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 23 192 312–23 194 245 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 1,9 kb
Proteína
328 aminoácidos
Também conhecido como
PTF1-p48, bHLHa29, p48
Transcrito MANE Select
ENST00000376504.4NM_178161.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Como PTF1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PTF1A. PTF1A e 5 genes próximos no cromossoma 10, de 22 693 279 a 23 693 278.Cromossoma 1010p12.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbPIP4K2A: 22 534 854–22 714 594, fita inversaPIP4K2AARMC3: 22 928 013–23 038 523, fita diretaARMC3MSRB2: 23 095 478–23 140 121, fita diretaMSRB2PTF1A: 23 192 312–23 194 245, fita diretaPTF1AC10orf67: 23 202 696–23 344 845, fita inversaC10orf67OTUD1: 23 439 075–23 442 377, fita diretaOTUD1Diagrama de PTF1A: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 23 192 312–23 193 314, 1003 basesExão 2: 23 193 704–23 194 245, 542 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 1,9 kb do gene; 987 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTF1A

2

posições em PTF1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,9 kb de PTF1A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PTF1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PTF1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptf1a

Vancouver

Dante Labs. Gene PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptf1a

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