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Gene

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Resumo

Localização citogenética
6q23.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 138 088 505–138 107 419 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 18,9 kb
Proteína
193 aminoácidos
Também conhecido como
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
Transcrito MANE Select
ENST00000421351.4NM_022121.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como PERP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PERP. PERP e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 137 597 962 a 138 597 961.Cromossoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, fita diretaTNFAIP3PERP: 138 088 505–138 107 419, fita inversaPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, fita diretaARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, fita inversaPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, fita diretaSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, fita diretaHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, fita inversaNHSL1Diagrama de PERP: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 3: 138 088 505–138 092 268, 3764 basesExão 2: 138 096 354–138 096 494, 141 basesExão 1: 138 107 127–138 107 419, 293 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 18,9 kb do gene; 582 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PERP: p53 apoptosis effector related to PMP22. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. Gene PERP: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/perp

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