Gene
DUX4
double homeobox 4
- HGNC 50800(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000260596(abre num novo separador)
- Gene NCBI 100288687(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q35.2
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 190 173 774–190 175 845 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 2,1 kb
- Proteína
- 424 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000565211.1NM_001306068.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DUX4, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa DUX4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DUX4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 2,1 kb do gene; 1275 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a DUX4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DUX4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DUX4: double homeobox 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dux4
Dante Labs. Gene DUX4: double homeobox 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dux4
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas