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Gene

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Resumo

Localização citogenética
12q24.33
Coordenadas
Cromossoma 12: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Exões
49 exões ao longo de 63,6 kb
Proteína
2286 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
POLE1
Transcrito MANE Select
ENST00000320574.10NM_006231.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cancro Colorretal e Polipose

    • Cancro Colorretal, Suscetibilidade a, 12Autossómica dominante

      Qualquer cancro colorretal em que a causa da doença é uma mutação no gene POLE.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Polipose Adenomatosa Relacionada com a Correção de Erros da PolimeraseAutossómica dominante
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Polipose adenomatosa familiar (clássica ou atenuada)Autossómica dominante

      Centenas a milhares de adenomas colorretais, com um risco quase certo de cancro colorretal sem tratamento; inclui a FAP relacionada com APC e polipose relacionada com MUTYH, NTHL1 e MSH3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como POLE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa POLE. POLE e 16 genes próximos no cromossoma 12, de 132 155 552 a 133 155 551.Cromossoma 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, fita inversaGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, fita diretaFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, fita inversaLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, fita diretaP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, fita inversaPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, fita diretaPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, fita diretaPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, fita inversaANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, fita inversaGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, fita inversaCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, fita inversaZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, fita diretaZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, fita diretaZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, fita diretaZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, fita inversaZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, fita diretaZNF10: 133 130 984–133 202 369, fita diretaDiagrama de POLE: 49 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 47: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 132 623 762–132 624 810, 1049 basesExão 48: 132 624 905–132 624 994, 90 basesExão 47: 132 625 645–132 625 770, 126 basesExão 46: 132 626 117–132 626 317, 201 basesExão 45: 132 632 315–132 632 508, 194 basesExão 44: 132 632 664–132 632 795, 132 basesExão 43: 132 634 186–132 634 378, 193 basesExão 42: 132 635 892–132 636 024, 133 basesExão 41: 132 638 014–132 638 139, 126 basesExão 40: 132 639 125–132 639 298, 174 basesExão 39: 132 641 647–132 641 851, 205 basesExão 38: 132 642 177–132 642 397, 221 basesExão 37: 132 642 506–132 642 729, 224 basesExão 36: 132 642 820–132 642 996, 177 basesExão 35: 132 643 224–132 643 330, 107 basesExão 34: 132 643 407–132 643 560, 154 basesExão 33: 132 643 837–132 643 977, 141 basesExão 32: 132 648 929–132 649 072, 144 basesExão 31: 132 649 306–132 649 515, 210 basesExão 30: 132 649 677–132 649 889, 213 basesExão 29: 132 657 136–132 657 258, 123 basesExão 28: 132 657 349–132 657 429, 81 basesExão 27: 132 657 868–132 657 970, 103 basesExão 26: 132 659 295–132 659 509, 215 basesExão 25: 132 660 969–132 661 164, 196 basesExão 24: 132 661 527–132 661 684, 158 basesExão 23: 132 664 004–132 664 148, 145 basesExão 22: 132 664 370–132 664 462, 93 basesExão 21: 132 665 302–132 665 450, 149 basesExão 20: 132 667 503–132 667 648, 146 basesExão 19: 132 668 356–132 668 502, 147 basesExão 18: 132 668 635–132 668 737, 103 basesExão 17: 132 668 811–132 668 939, 129 basesExão 16: 132 672 215–132 672 322, 108 basesExão 15: 132 672 627–132 672 839, 213 basesExão 14: 132 673 164–132 673 277, 114 basesExão 13: 132 673 575–132 673 707, 133 basesExão 12: 132 675 398–132 675 517, 120 basesExão 11: 132 675 735–132 675 820, 86 basesExão 10: 132 676 094–132 676 204, 111 basesExão 9: 132 676 546–132 676 653, 108 basesExão 8: 132 677 363–132 677 443, 81 basesExão 7: 132 677 578–132 677 719, 142 basesExão 6: 132 679 497–132 679 651, 155 basesExão 5: 132 679 954–132 680 046, 93 basesExão 4: 132 680 178–132 680 222, 45 basesExão 3: 132 680 607–132 680 687, 81 basesExão 2: 132 681 138–132 681 279, 142 basesExão 1: 132 687 254–132 687 342, 89 bases494540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 63,6 kb do gene; 6861 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLE

40

posições em POLE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 63,6 kb de POLE, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. Gene POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pole

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