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Gene

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Resumo

Localização citogenética
6p21.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 30,3 kb
Proteína
636 aminoácidos
Também conhecido como
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
Transcrito MANE Select
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Cofator de Molibdénio e Deficiência Isolada de Sulfito Oxidase

    • Deficiência de Cofator de MolibdénioAutossómica recessiva

      Doença causada por alterações em ambas as cópias dos genes MOCS1, MOCS2 ou GPHN, necessários para produzir o cofator de molibdénio utilizado pela sulfito oxidase e por outras enzimas.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A fosdenopterina é um tratamento aprovado para o tipo A (MOCS1) e funciona melhor quando iniciado muito precocemente; o estado de portador é relevante para o planeamento familiar.

Como MOCS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa MOCS1. MOCS1 e 3 genes próximos no cromossoma 6, de 39 419 316 a 40 419 315.Cromossoma 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, fita inversaKIF6DAAM2: 39 792 298–39 904 877, fita diretaDAAM2MOCS1: 39 904 170–39 934 462, fita inversaMOCS1LRFN2: 40 391 591–40 587 450, fita inversaLRFN2Diagrama de MOCS1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 11: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 39 904 170–39 907 117, 2948 basesExão 10: 39 909 055–39 909 102, 48 basesExão 9: 39 909 835–39 909 955, 121 basesExão 8: 39 912 264–39 912 374, 111 basesExão 7: 39 912 892–39 913 004, 113 basesExão 6: 39 913 317–39 913 428, 112 basesExão 5: 39 913 774–39 913 835, 62 basesExão 4: 39 916 068–39 916 232, 165 basesExão 3: 39 925 678–39 925 845, 168 basesExão 2: 39 927 329–39 927 455, 127 basesExão 1: 39 934 295–39 934 462, 168 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 30,3 kb do gene; 1911 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MOCS1

79

posições em MOCS1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

13 delas (16%) situam-se em regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

  • Segmental duplications (13 locais)

Um genoma completo cobre todos os 30,3 kb de MOCS1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (86)

The MOCS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 46
  • Patogénica/provavelmente patogénica 8
  • Provavelmente patogénica 32
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_001358530.2(MOCS1):c.971G>A (p.Gly324Glu) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.955C>T (p.Arg319Ter) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.722del (p.Leu241fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.418+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.291del (p.Ala99fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.271del (p.Glu91fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1275del (p.Gly426fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1150+1G>T (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1102+2T>C (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1102+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.721del (p.Leu241fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.377G>A (p.Gly126Asp) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.217C>T (p.Arg73Trp) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1508_1509del (p.Glu503fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency and 1 otherProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.981+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.956G>A (p.Arg319Gln) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.871-1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.124-1G>C (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.124-122_124-121insA (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1501_1504del (p.Asp501fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001358530.2(MOCS1):c.1451_1452del (p.His484fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001358530.2(MOCS1):c.1446_1449dup (p.His484fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001358530.2(MOCS1):c.1338_1341dup (p.His448fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001358530.2(MOCS1):c.1340_1341del (p.Arg447fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

See all 86 with every other MOCS1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MOCS1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MOCS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. Gene MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mocs1

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