Gene
UGP2
UDP-glucose pyrophosphorylase 2
- HGNC 12527(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169764(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7360(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p15
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 49,7 kb
- Proteína
- 508 aminoácidos
- Também conhecido como
- UGPP1, SVUGP2
- Símbolos anteriores
- UGP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000337130.10NM_006759.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como UGP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 49,7 kb do gene; 1527 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UGP2
1
posição em UGP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 49,7 kb de UGP2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a UGP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UGP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Severe global developmental delay
- Poor eye contact
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostrar mais 3 características
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- High frontal hairline
- Eye folds
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Monobrow
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ugp2
Dante Labs. Gene UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ugp2
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