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Gene

SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 42,2 kb
Proteína
3230 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0309, SWR1, DOMO1
Transcrito MANE Select
ENST00000262518.9NM_006662.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SRCAP ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SRCAP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SRCAP. SRCAP e 47 genes próximos no cromossoma 16, de 30 220 290 a 31 220 289.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fita inversaNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, fita inversaCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, fita inversaMYL11: 30 370 332–30 377 991, fita diretaMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, fita diretaZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, fita inversaZNF771: 30 407 143–30 431 108, fita diretaZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, fita inversaDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, fita inversaSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, fita diretaZNF768: 30 524 001–30 527 328, fita inversa: 30 525 923–30 534 852, fita inversaZNF747: 30 529 534–30 535 347, fita inversaZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fita inversaZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, fita inversaZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fita inversaZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, fita inversaZNF689: 30 610 211–30 610 351, fita inversaPRR14: 30 650 696–30 656 427, fita diretaPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fita diretaFBRSSRCAP: 30 699 171–30 741 409, fita diretaSRCAP: 30 704 067–30 745 169, fita diretaTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fita diretaTMEM265PHKG2: 30 748 245–30 761 176, fita diretaPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fita inversaRNF40: 30 761 561–30 780 421, fita diretaZNF629: 30 778 456–30 787 214, fita inversaBCL7C: 30 818 695–30 894 302, fita inversaBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fita diretaCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fita diretaFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fita diretaORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fita diretaSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fita diretaHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fita inversaSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fita diretaSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fita inversaZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, fita diretaZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, fita inversaPRSS53: 31 083 439–31 094 956, fita inversaVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fita inversaBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fita diretaKAT8: 31 114 489–31 131 396, fita diretaKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fita inversaPRSS36: 31 138 926–31 150 213, fita inversaPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fita diretaFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fita inversaPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fita diretaTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fita inversaPYDC1Diagrama de SRCAP: 34 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 699 171–30 699 242, 72 basesExão 2: 30 699 908–30 699 981, 74 basesExão 3: 30 700 616–30 700 878, 263 basesExão 4: 30 704 064–30 704 315, 252 basesExão 5: 30 707 183–30 707 368, 186 basesExão 6: 30 707 572–30 707 712, 141 basesExão 7: 30 709 513–30 709 735, 223 basesExão 8: 30 709 851–30 710 128, 278 basesExão 9: 30 710 754–30 710 847, 94 basesExão 10: 30 710 999–30 711 088, 90 basesExão 11: 30 711 571–30 711 744, 174 basesExão 12: 30 711 835–30 712 157, 323 basesExão 13: 30 712 262–30 712 439, 178 basesExão 14: 30 712 679–30 712 815, 137 basesExão 15: 30 713 208–30 713 377, 170 basesExão 16: 30 713 519–30 713 711, 193 basesExão 17: 30 716 066–30 716 202, 137 basesExão 18: 30 716 293–30 716 479, 187 basesExão 19: 30 720 162–30 720 331, 170 basesExão 20: 30 720 713–30 720 978, 266 basesExão 21: 30 721 189–30 721 476, 288 basesExão 22: 30 722 122–30 722 286, 165 basesExão 23: 30 722 563–30 722 748, 186 basesExão 24: 30 722 963–30 723 229, 267 basesExão 25: 30 723 584–30 725 082, 1499 basesExão 26: 30 728 966–30 729 231, 266 basesExão 27: 30 729 370–30 729 572, 203 basesExão 28: 30 733 280–30 733 449, 170 basesExão 29: 30 733 602–30 733 798, 197 basesExão 30: 30 733 894–30 734 008, 115 basesExão 31: 30 734 496–30 734 615, 120 basesExão 32: 30 736 200–30 736 394, 195 basesExão 33: 30 736 541–30 736 624, 84 basesExão 34: 30 737 049–30 741 409, 4361 bases151015202530345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,7 kb dos 42,2 kb do gene; 9693 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SRCAP

40

posições em SRCAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,2 kb de SRCAP, incluindo os intrões, e não apenas os 11,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/srcap

Vancouver

Dante Labs. Gene SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/srcap

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