Gene
TNFRSF11B
TNF receptor superfamily member 11b
- HGNC 11909(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164761(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4982(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q24.12
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 118 923 557–118 951 885 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 28,3 kb
- Proteína
- 401 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- OCIF, TR1
- Símbolos anteriores
- OPG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000297350.9NM_002546.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Paget Óssea Familiar
- Doença de Paget juvenilAutossómica recessiva
Uma doença óssea rara de início na infância causada por variantes em TNFRSF11B, com renovação óssea rápida, dor óssea, fraturas e deformação.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TNFRSF11B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 28,3 kb do gene; 1206 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TNFRSF11B
3
posições em TNFRSF11B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 28,3 kb de TNFRSF11B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a TNFRSF11B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNFRSF11B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated urine calcium levels
- Increased urine deoxypyridinoline level
- High blood uric acid level
- Joint swelling
- Fever
- Elevated urinary hydroxyproline
- High blood hydroxyproline levels
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf11b
Dante Labs. Gene TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf11b
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