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Gene

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Resumo

Localização citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 86,8 kb
Proteína
221 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
Transcrito MANE Select
ENST00000336787.6NM_183235.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Griscelli

    • Autossómica recessiva

      Albinismo parcial com cabelo prateado; o tipo 1 (MYO5A) envolve problemas neurológicos, o tipo 2 (RAB27A) provoca uma hiperativação imunitária potencialmente fatal (HLH), e o tipo 3 (MLPH) afeta apenas a pigmentação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tipo 2 requer cuidados especializados imediatos e normalmente um transplante de células-tronco.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RAB27A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa RAB27A. RAB27A e 8 genes próximos no cromossoma 15, de 54 746 390 a 55 746 389.Cromossoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, fita inversaRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 289 813, fita inversaRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, fita inversaPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, fita diretaPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, fita inversaCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, fita diretaPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, fita inversaDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, fita inversaPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, fita inversaPRTGDiagrama de RAB27A: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 55 202 966–55 205 705, 2740 basesExão 6: 55 223 889–55 224 012, 124 basesExão 5: 55 228 609–55 228 712, 104 basesExão 4: 55 230 401–55 230 486, 86 basesExão 3: 55 234 782–55 234 956, 175 basesExão 2: 55 270 165–55 270 284, 120 basesExão 1: 55 289 716–55 289 813, 98 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 86,8 kb do gene; 666 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAB27A

45

posições em RAB27A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 86,8 kb de RAB27A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. Gene RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rab27a

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