Gene
SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
- HGNC 13081↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140386↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 49855↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 76 347 904–76 905 340 (GRCh38)
- Exões
- 32 exões ao longo de 557,4 kb
- Proteína
- 1400 aminoácidos
- Também conhecido como
- Zfp291
- Símbolos anteriores
- ZNF291
- Transcrito MANE Select
- ENST00000563290.6NM_020843.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SCAPER está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5 kb dos 557,4 kb do gene; 4203 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SCAPER
11
posições em SCAPER onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 557,4 kb de SCAPER, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a SCAPER
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SCAPER pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Mostrar mais 27 características
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Macular degeneration
- Peripapillary atrophy
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SCAPER: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scaper
Dante Labs. Gene SCAPER: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scaper
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