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Gene

GLRA1

glycine receptor alpha 1

Resumo

Localização citogenética
5q33.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 151 822 513–151 924 851 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 102,3 kb
Proteína
449 aminoácidos
Símbolos anteriores
STHE
Transcrito MANE Select
ENST00000274576.9NM_000171.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GLRA1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GLRA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa GLRA1. GLRA1 e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 151 373 682 a 152 373 681.Cromossoma 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbSLC36A1: 151 437 046–151 525 119, fita diretaSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, fita inversaFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, fita inversaSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, fita inversaATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, fita diretaG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, fita inversaGLRA1Diagrama de GLRA1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 151 822 513–151 822 963, 451 basesExão 8: 151 828 921–151 829 067, 147 basesExão 7: 151 851 390–151 851 604, 215 basesExão 6: 151 855 040–151 855 177, 138 basesExão 5: 151 856 301–151 856 383, 83 basesExão 4: 151 859 785–151 860 008, 224 basesExão 3: 151 886 721–151 886 788, 68 basesExão 2: 151 892 311–151 892 438, 128 basesExão 1: 151 924 494–151 924 851, 358 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 102,3 kb do gene; 1350 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GLRA1

64

posições em GLRA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 102,3 kb de GLRA1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GLRA1: glycine receptor alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/glra1

Vancouver

Dante Labs. Gene GLRA1: glycine receptor alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/glra1

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