Gene
VAMP1
vesicle associated membrane protein 1
- HGNC 12642(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139190(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6843(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p13.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 6 462 237–6 470 677 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 8,4 kb
- Proteína
- 118 aminoácidos
- Também conhecido como
- VAMP-1
- Símbolos anteriores
- SYB1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396308.4NM_014231.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome Miasténica Congénita
- Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.
Como VAMP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 8,4 kb do gene; 357 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VAMP1
6
posições em VAMP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,4 kb de VAMP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a VAMP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VAMP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VAMP1: vesicle associated membrane protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vamp1
Dante Labs. Gene VAMP1: vesicle associated membrane protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vamp1
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