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Gene

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Resumo

Localização citogenética
1p36.22-p36.21
Coordenadas
Cromossoma 1: 12 230 030–12 512 047 (GRCh38)
Exões
70 exões ao longo de 282 kb
Proteína
4388 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
Transcrito MANE Select
ENST00000620676.6NM_015378.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como VPS13D está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa VPS13D. VPS13D e 15 genes próximos no cromossoma 1, de 11 871 039 a 12 871 038.Cromossoma 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fita inversaKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, fita diretaPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, fita diretaMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, fita diretaMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, fita diretaTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, fita diretaTNFRSF1BVPS13D: 12 230 030–12 512 047, fita diretaVPS13DDHRS3: 12 563 619–12 620 183, fita inversaDHRS3AADACL4: 12 644 085–12 667 076, fita diretaAADACL4AADACL3: 12 716 109–12 728 760, fita diretaAADACL3CFAP107: 12 746 194–12 763 699, fita diretaCFAP107PRAMEF12: 12 773 738–12 777 906, fita diretaPRAMEF12PRAMEF1: 12 791 397–12 796 628, fita diretaPRAMEF1PRAMEF11: 12 824 605–12 831 410, fita inversaPRAMEF11HNRNPCL1: 12 847 377–12 848 720, fita inversaHNRNPCL1PRAMEF2: 12 857 086–12 861 909, fita diretaPRAMEF2Diagrama de VPS13D: 70 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 66: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 1 local conhecido associado a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 69: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 12 230 030–12 230 120, 91 basesExão 2: 12 234 191–12 234 363, 173 basesExão 3: 12 242 513–12 242 590, 78 basesExão 4: 12 244 246–12 244 436, 191 basesExão 5: 12 244 537–12 244 617, 81 basesExão 6: 12 249 223–12 249 339, 117 basesExão 7: 12 253 722–12 253 826, 105 basesExão 8: 12 256 333–12 256 503, 171 basesExão 9: 12 256 987–12 257 087, 101 basesExão 10: 12 257 935–12 258 103, 169 basesExão 11: 12 260 693–12 260 794, 102 basesExão 12: 12 260 948–12 261 149, 202 basesExão 13: 12 261 901–12 262 080, 180 basesExão 14: 12 266 881–12 267 011, 131 basesExão 15: 12 267 845–12 267 920, 76 basesExão 16: 12 268 706–12 268 876, 171 basesExão 17: 12 270 994–12 271 124, 131 basesExão 18: 12 273 003–12 273 135, 133 basesExão 19: 12 275 825–12 278 038, 2214 basesExão 20: 12 279 499–12 279 650, 152 basesExão 21: 12 282 705–12 283 736, 1032 basesExão 22: 12 288 223–12 288 313, 91 basesExão 23: 12 290 998–12 291 124, 127 basesExão 24: 12 293 524–12 293 704, 181 basesExão 25: 12 299 202–12 299 384, 183 basesExão 26: 12 304 506–12 304 728, 223 basesExão 27: 12 308 431–12 308 641, 211 basesExão 28: 12 311 454–12 311 625, 172 basesExão 29: 12 311 813–12 311 925, 113 basesExão 30: 12 314 115–12 314 327, 213 basesExão 31: 12 318 072–12 318 337, 266 basesExão 32: 12 319 497–12 319 630, 134 basesExão 33: 12 321 809–12 321 964, 156 basesExão 34: 12 322 536–12 322 746, 211 basesExão 35: 12 323 706–12 323 780, 75 basesExão 36: 12 327 648–12 327 854, 207 basesExão 37: 12 329 829–12 329 918, 90 basesExão 38: 12 333 226–12 333 366, 141 basesExão 39: 12 335 705–12 335 827, 123 basesExão 40: 12 338 231–12 338 305, 75 basesExão 41: 12 341 780–12 341 885, 106 basesExão 42: 12 342 899–12 343 051, 153 basesExão 43: 12 345 374–12 345 509, 136 basesExão 44: 12 346 605–12 346 652, 48 basesExão 45: 12 348 823–12 348 973, 151 basesExão 46: 12 349 164–12 349 374, 211 basesExão 47: 12 353 974–12 354 221, 248 basesExão 48: 12 355 899–12 356 090, 192 basesExão 49: 12 356 398–12 356 524, 127 basesExão 50: 12 358 459–12 358 601, 143 basesExão 51: 12 362 720–12 362 850, 131 basesExão 52: 12 363 072–12 363 247, 176 basesExão 53: 12 368 468–12 368 591, 124 basesExão 54: 12 369 467–12 369 702, 236 basesExão 55: 12 373 750–12 373 858, 109 basesExão 56: 12 378 428–12 378 591, 164 basesExão 57: 12 379 488–12 379 596, 109 basesExão 58: 12 382 976–12 383 155, 180 basesExão 59: 12 385 260–12 385 373, 114 basesExão 60: 12 386 185–12 386 334, 150 basesExão 61: 12 400 181–12 400 330, 150 basesExão 62: 12 401 608–12 401 704, 97 basesExão 63: 12 403 825–12 403 973, 149 basesExão 64: 12 415 087–12 415 221, 135 basesExão 65: 12 416 660–12 416 827, 168 basesExão 66: 12 455 998–12 456 130, 133 basesExão 67: 12 460 201–12 460 396, 196 basesExão 68: 12 497 500–12 497 631, 132 basesExão 69: 12 506 853–12 507 093, 241 basesExão 70: 12 508 893–12 512 047, 3155 bases15101520253035404550556065705′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 16,4 kb dos 282 kb do gene; 13 167 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê VPS13D

    28

    posições em VPS13D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 282 kb de VPS13D, incluindo os intrões, e não apenas os 16,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. Gene VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps13d

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