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Gene

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Resumo

Localização citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 106,3 kb
Proteína
970 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0473, PARK19
Transcrito MANE Select
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como DNAJC6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DNAJC6. DNAJC6 e 5 genes próximos no cromossoma 1, de 64 862 707 a 65 862 706.Cromossoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, fita inversaJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, fita diretaAK4DNAJC6: 65 309 543–65 415 871, fita diretaDNAJC6LEPR: 65 420 543–65 641 559, fita diretaLEPRLEPROT: 65 420 547–65 436 051, fita diretaLEPROTPDE4B: 65 792 514–66 374 582, fita diretaPDE4BDiagrama de DNAJC6: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 65 309 543–65 309 938, 396 basesExão 2: 65 364 635–65 364 785, 151 basesExão 3: 65 365 885–65 365 934, 50 basesExão 4: 65 366 048–65 366 196, 149 basesExão 5: 65 379 402–65 379 524, 123 basesExão 6: 65 384 193–65 384 326, 134 basesExão 7: 65 385 712–65 385 906, 195 basesExão 8: 65 386 812–65 386 929, 118 basesExão 9: 65 388 336–65 388 415, 80 basesExão 10: 65 389 256–65 389 449, 194 basesExão 11: 65 389 547–65 389 627, 81 basesExão 12: 65 392 431–65 392 865, 435 basesExão 13: 65 394 898–65 395 032, 135 basesExão 14: 65 398 813–65 398 881, 69 basesExão 15: 65 401 761–65 401 880, 120 basesExão 16: 65 405 870–65 406 133, 264 basesExão 17: 65 408 641–65 408 783, 143 basesExão 18: 65 411 250–65 411 426, 177 basesExão 19: 65 412 924–65 415 871, 2948 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 106,3 kb do gene; 2913 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAJC6

8

posições em DNAJC6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 106,3 kb de DNAJC6, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc6

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