Gene
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169704(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2815(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 1,6 kb
- Proteína
- 177 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CD42a, GPIX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perturbações Hereditárias da Função Plaquetária
- Síndrome de Bernard-SoulierAutossómica recessiva
Perturbação causada por alterações em GP1BA, GP1BB ou GP9, em que as plaquetas são grandes, reduzidas em número e não conseguem aderir aos vasos sanguíneos lesados; é geralmente recessiva, embora existam formas dominantes mais ligeiras.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico correto evita que seja confundida com trombocitopenia imune e tratada desnecessariamente.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como GP9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 1,6 kb do gene; 534 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GP9
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posições em GP9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,6 kb de GP9, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.
Variantes com página (16)
As variantes de GP9 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exão 3 | 129 062 172 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C24R | c.70T>C | Exão 3 | 129 061 809 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C38R | c.112T>C | Exão 3 | 129 061 851 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C89Y | c.266G>A | Exão 3 | 129 062 005 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C135Y | c.404G>A | Exão 3 | 129 062 143 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exão 3 | 129 062 043 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F71C | c.212T>G | Exão 3 | 129 061 951 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F71S | c.212T>C | Exão 3 | 129 061 951 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G40Afs*43 | c.119del | Exão 3 | 129 061 854 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L7P | c.20T>C | Exão 3 | 129 061 759 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a GP9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GP9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GP9: glycoprotein IX platelet. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gp9
Dante Labs. Gene GP9: glycoprotein IX platelet [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gp9
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