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Gene

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Resumo

Localização citogenética
4q13.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 288,3 kb
Proteína
1205 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0366, ADAMTS-4
Transcrito MANE Select
ENST00000286657.10NM_014243.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Síndrome de Hennekam Tipo 3Autossómica recessiva

      Uma condição causada por alterações no ADAMTS3 que combina linfedema e vasos linfáticos dilatados no intestino e noutros órgãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ADAMTS3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa ADAMTS3. ADAMTS3 e 1 gene próximo no cromossoma 4, de 71 925 095 a 72 925 094.Cromossoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, fita diretaNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, fita inversaADAMTS3Diagrama de ADAMTS3: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 22: 72 280 969–72 283 704, 2736 basesExão 21: 72 288 751–72 288 868, 118 basesExão 20: 72 290 855–72 291 062, 208 basesExão 19: 72 295 654–72 295 786, 133 basesExão 18: 72 298 277–72 298 442, 166 basesExão 17: 72 303 917–72 304 080, 164 basesExão 16: 72 305 987–72 306 067, 81 basesExão 15: 72 309 397–72 309 520, 124 basesExão 14: 72 311 048–72 311 181, 134 basesExão 13: 72 312 291–72 312 466, 176 basesExão 12: 72 313 677–72 313 822, 146 basesExão 11: 72 315 858–72 315 971, 114 basesExão 10: 72 318 572–72 318 704, 133 basesExão 9: 72 319 332–72 319 475, 144 basesExão 8: 72 319 858–72 319 963, 106 basesExão 7: 72 320 714–72 320 870, 157 basesExão 6: 72 323 014–72 323 097, 84 basesExão 5: 72 339 494–72 339 693, 200 basesExão 4: 72 414 815–72 414 971, 157 basesExão 3: 72 548 478–72 548 884, 407 basesExão 2: 72 567 374–72 567 401, 28 basesExão 1: 72 568 694–72 569 221, 528 bases22201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 288,3 kb do gene; 3618 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. Gene ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamts3

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