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Gene

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Resumo

Localização citogenética
6q24.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 110,2 kb
Proteína
331 aminoácidos
Também conhecido como
LDE, LD
Transcrito MANE Select
ENST00000367519.9NM_005670.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

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        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como EPM2A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa EPM2A. EPM2A e 3 genes próximos no cromossoma 6, de 145 180 413 a 146 180 412.Cromossoma 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, fita inversaEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, fita inversaFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, fita inversaSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, fita diretaGRM1Diagrama de EPM2A: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 145 625 305–145 627 693, 2389 basesExão 3: 145 635 245–145 635 486, 242 basesExão 2: 145 686 122–145 686 296, 175 basesExão 1: 145 735 198–145 735 520, 323 bases43215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,1 kb dos 110,2 kb do gene; 996 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê EPM2A

    51

    posições em EPM2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 110,2 kb de EPM2A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epm2a

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