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Gene

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromossoma 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 26,4 kb
Proteína
480 aminoácidos
Também conhecido como
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
Transcrito MANE Select
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Cowden (síndrome de tumores hamartomatosos associada a PTEN)

    • Síndrome de tumores hamartomatosos do PTENAutossómica dominante

      O espetro de doenças associadas ao PTEN, incluindo as síndromes de Cowden e de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, com hamartomas e riscos aumentados de cancro da mama, da tiroide, do endométrio, do rim e de outros cancros.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Vigilância regular da mama, da tiroide, do endométrio, do rim, do intestino e da pele, e rastreio dos familiares.

Como AKT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa AKT1. AKT1 e 16 genes próximos no cromossoma 14, de 104 282 549 a 105 282 548.Cromossoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, fita inversaTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, fita diretaC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, fita diretaINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, fita diretaADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fita diretaSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, fita inversaAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fita diretaZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fita diretaCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fita diretaPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fita inversaAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fita diretaCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fita inversaCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fita inversaGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fita inversaJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fita inversaNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, fita inversaBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, fita diretaBTBD6Diagrama de AKT1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 104 769 349–104 770 420, 1072 basesExão 14: 104 770 745–104 770 847, 103 basesExão 13: 104 772 365–104 772 452, 88 basesExão 12: 104 772 878–104 773 092, 215 basesExão 11: 104 773 251–104 773 379, 129 basesExão 10: 104 773 455–104 773 580, 126 basesExão 9: 104 773 912–104 773 980, 69 basesExão 8: 104 774 938–104 775 003, 66 basesExão 7: 104 775 076–104 775 207, 132 basesExão 6: 104 775 652–104 775 799, 148 basesExão 5: 104 776 659–104 776 770, 112 basesExão 4: 104 780 088–104 780 216, 129 basesExão 3: 104 792 598–104 792 722, 125 basesExão 2: 104 793 127–104 793 304, 178 basesExão 1: 104 795 484–104 795 748, 265 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 26,4 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de AKT1

3

posições em AKT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 26,4 kb de AKT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a AKT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AKT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 23 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AKT1: AKT serine/threonine kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. Gene AKT1: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/akt1

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