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Gene

CHRNB2

cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 154 567 778–154 580 013 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
502 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000368476.4NM_000748.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CHRNB2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CHRNB2. CHRNB2 e 27 genes próximos no cromossoma 1, de 154 073 896 a 155 073 895.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, fita inversaNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, fita inversaTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, fita inversaCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, fita inversaLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, fita diretaUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, fita diretaHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, fita diretaAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, fita diretaATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, fita diretaIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fita inversaSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fita diretaTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fita inversaUBE2Q1CHRNB2: 154 567 778–154 580 013, fita diretaCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, fita inversaADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fita inversaPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fita inversaPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, fita inversaPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, fita inversaSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fita diretaFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fita diretaLENEP: 154 993 586–154 994 315, fita diretaZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fita diretaDCST2: 155 018 520–155 033 781, fita inversaDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, fita diretaDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, fita diretaADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fita diretaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fita diretaDiagrama de CHRNB2: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 154 567 778–154 568 108, 331 basesExão 2: 154 569 462–154 569 607, 146 basesExão 3: 154 569 792–154 569 836, 45 basesExão 4: 154 570 258–154 570 367, 110 basesExão 5: 154 571 189–154 572 161, 973 basesExão 6: 154 575 762–154 580 013, 4252 bases1234565′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,9 kb dos 12,2 kb do gene; 1509 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CHRNB2

    4

    posições em CHRNB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de CHRNB2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a CHRNB2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CHRNB2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNB2: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chrnb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHRNB2: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chrnb2

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