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Gene

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 4,6 kb
Proteína
230 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
Transcrito MANE Select
ENST00000373113.8NM_018965.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucodistrofias de Início na Idade Adulta (CSF1R, LMNB1, doença de Nasu-Hakola)

    • Doença de Nasu-Hakola (osteodisplasia lipomembranosa polioquística com leucoencefalopatia esclerosante)Autossómica recessiva

      Alterações no TYROBP ou no TREM2 causam quistos ósseos e fraturas no início da idade adulta, seguidos de alterações progressivas da personalidade e da memória.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Alzheimer

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Rastreio reforçado, estimulação cognitiva, otimização da saúde cardiovascular, terapias anti-amiloide (lecanemab), elegibilidade para ensaios clínicos de prevenção

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TREM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TREM2. TREM2 e 12 genes próximos no cromossoma 6, de 40 660 812 a 41 660 811.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, fita inversaUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, fita inversaOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, fita diretaTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, fita diretaAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, fita diretaNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, fita inversaTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, fita inversaTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, fita inversaTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, fita diretaTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, fita inversaTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, fita diretaNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, fita diretaFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, fita diretaMDFIDiagrama de TREM2: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 41 158 508–41 158 780, 273 basesExão 4: 41 158 873–41 159 066, 194 basesExão 3: 41 159 792–41 159 882, 91 basesExão 2: 41 161 263–41 161 613, 351 basesExão 1: 41 163 043–41 163 116, 74 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 4,6 kb do gene; 693 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TREM2

10

posições em TREM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,6 kb de TREM2, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. Gene TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trem2

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