Trăsătură
Epilepsy
Denumire clinică: Seizure
A seizure is an intermittent abnormality of nervous system physiology characterized by a transient occurrence of signs and/or symptoms due to abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain.
Rezumat
- Denumit și
- Epileptic seizure, Seizures
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Epilepsy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu1.808 de gene asociate cu Epilepsy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Epilepsy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ADKadenosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMTaminomethyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AQP4aquaporin 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 1.768 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CASRcalcium sensing receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COQ9coenzyme Q9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGFepidermal growth factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| F8coagulation factor VIII | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FADDFas associated via death domain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FCSKfucose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRNgranulin precursor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPAinosine triphosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF2Akinesin family member 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 10 de afecțiuni |
| MED17mediator complex subunit 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYRFmyelin regulatory factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NINninein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NUP214nucleoporin 214 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OXR1oxidation resistance 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PCDH12protocadherin 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PROS1protein S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAG1recombination activating 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAG2recombination activating 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RNF13ring finger protein 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNF2ring finger protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RTTNrotatin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TLR3toll like receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR37WD repeat domain 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| APPamyloid beta precursor protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| CRBNcereblon | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSAcathepsin A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DCXdoublecortin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EML1EMAP like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MANBAmannosidase beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEN1menin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NTNG1netrin G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PDCD10programmed cell death 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN1presenilin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN2presenilin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYN1synapsin I | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ANO1anoctamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARF1ARF GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARG1arginase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BTDbiotinidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND2cyclin D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD274CD274 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIC2CLIC family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOLKdolichol kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYSdihydropyrimidinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GCKglucokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12Binterleukin 12B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IRF3interferon regulatory factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED27mediator complex subunit 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID2midline 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NBEAneurobeachin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NFIAnuclear factor I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NLGN3neuroligin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTCornithine transcarbamylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCpyruvate carboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PODXLpodocalyxin like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| POMPproteasome maturation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RALARAS like proto-oncogene A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RETret proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASET2ribonuclease T2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF213ring finger protein 213 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SHROOM4shroom family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| SNX14sorting nexin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TASP1taspase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCP1t-complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNPO2transportin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| WDR81WD repeat domain 81 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACY1aminoacylase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADD3adducin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AGAaspartylglucosaminidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIREautoimmune regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AQP2aquaporin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSBarylsulfatase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CALM2calmodulin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH11cadherin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH15cadherin 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CR2complement C3d receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CST3cystatin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP3forkhead box P3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GATMglycine amidinotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLRBglycine receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GYS1glycogen synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GYS2glycogen synthase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HOXA1homeobox A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17Finterleukin 17F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Uneori (5–29%) | În 6 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNTpericentrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDCD1programmed cell death 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRF1perforin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF220ring finger protein 220 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| RRAGDRas related GTP binding D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRsepiapterin reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYPsynaptophysin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| THPOthrombopoietin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR7toll like receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TP73tumor protein p73 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFTAzinc finger translocation associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CASP10caspase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FASLGFas ligand | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXA2forkhead box A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GP9glycoprotein IX platelet | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASQ2calsequestrin 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CFHcomplement factor H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR1complement factor H related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR3complement factor H related 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSFcathepsin F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOLR1folate receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GSSglutathione synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RORBRAR related orphan receptor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TRDNtriadin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Grand mal seizures382 de gene
- Seizure affecting one half of brain232 de gene
- Repeated seizures without recovery between them207 de gene
- Generalized-onset seizure129 de gene
- Nocturnal seizures22 de gene
- Neonatal seizure12 de gene
- Motor seizure1 genă
- Dialeptic seizure
- Infection-related seizure
- Non-motor seizure
- Reflex seizure
- Symptomatic seizures
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni