Gene
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000128610↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 389549↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q31.32
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 122 301 303–122 304 750 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 3,4 kb
- Proteína
- 475 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ZNF312B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise FEZF1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FEZF1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 3,4 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ANOS1anosmin 1Partilha 1 condição
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partilha 1 condição
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partilha 1 condição
- CPEcarboxypeptidase EPartilha 1 condição
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partilha 1 condição
- FGF17fibroblast growth factor 17Partilha 1 condição
- FGF8fibroblast growth factor 8Partilha 1 condição
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partilha 1 condição
- FOXA2forkhead box A2Partilha 1 condição
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartilha 1 condição
- GH1growth hormone 1Partilha 1 condição
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartilha 1 condição
Características associadas a FEZF1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FEZF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FEZF1: FEZ family zinc finger 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fezf1
Dante Labs. Gene FEZF1: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fezf1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas