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Gene

IRF4

interferon regulatory factor 4

Resumo

Localização citogenética
6p25.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 391 752–411 443 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 19,7 kb
Proteína
451 aminoácidos
Também conhecido como
LSIRF
Símbolos anteriores
MUM1
Transcrito MANE Select
ENST00000380956.9NM_002460.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como IRF4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa IRF4. IRF4 e 3 genes próximos no cromossoma 6, de 1 a 901 597.Cromossoma 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q270,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDUSP22: 291 630–369 379, fita diretaDUSP22IRF4: 391 752–411 443, fita diretaIRF4EXOC2: 485 133–693 170, fita inversaEXOC2HUS1B: 655 939–657 100, fita inversaHUS1BDiagrama de IRF4: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 391 752–391 809, 58 basesExão 2: 393 098–393 368, 271 basesExão 3: 394 821–395 007, 187 basesExão 4: 395 847–395 935, 89 basesExão 5: 397 108–397 252, 145 basesExão 6: 398 828–398 935, 108 basesExão 7: 401 424–401 777, 354 basesExão 8: 405 018–405 130, 113 basesExão 9: 407 455–411 443, 3989 bases1234567895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,3 kb dos 19,7 kb do gene; 1356 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene IRF4: interferon regulatory factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/irf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene IRF4: interferon regulatory factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/irf4

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