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Gene

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Resumo

Localização citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromossoma X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 24,6 kb
Proteína
133 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
norrin
Símbolos anteriores
EVR2
Transcrito MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Vitreorretinopatia

    • Doença de NorrieRecessiva ligada ao X

      Uma doença genética rara, ligada ao cromossoma X, caracterizada por um desenvolvimento anormal da retina com cegueira congénita. Manifestações associadas frequentes incluem perda auditiva neurossensorial e atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou perturbações do comportamento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Degeneração Vitreorretiniana
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NDP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa NDP. NDP e 3 genes próximos no cromossoma X, de 43 461 083 a 44 461 082.Cromossoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, fita diretaMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, fita inversaMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, fita inversaNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, fita inversaEFHC2Diagrama de NDP: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 43 948 776–43 950 026, 1251 basesExão 2: 43 958 472–43 958 852, 381 basesExão 1: 43 973 304–43 973 390, 87 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 24,6 kb do gene; 402 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NDP

23

posições em NDP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,6 kb de NDP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NDP: norrin cystine knot growth factor NDP. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Gene NDP: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndp

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