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Gene

GPHN

gephyrin

Resumo

Localização citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 66 508 147–67 181 803 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 673,7 kb
Proteína
769 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA1385, GEPH, GPH
Transcrito MANE Select
ENST00000478722.6NM_020806.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Cofator de Molibdénio e Deficiência Isolada de Sulfito Oxidase

    • Deficiência de Cofator de MolibdénioAutossómica recessiva

      Doença causada por alterações em ambas as cópias dos genes MOCS1, MOCS2 ou GPHN, necessários para produzir o cofator de molibdénio utilizado pela sulfito oxidase e por outras enzimas.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A fosdenopterina é um tratamento aprovado para o tipo A (MOCS1) e funciona melhor quando iniciado muito precocemente; o estado de portador é relevante para o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GPHN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa GPHN. GPHN e 16 genes próximos no cromossoma 14, de 65 834 490 a 67 855 460.Cromossoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66 411 704–66 498 677, fita diretaCCDC196GPHN: 66 508 147–67 181 803, fita diretaGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, fita diretaGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, fita diretaPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, fita inversaATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fita diretaEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, fita inversaPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, fita inversaTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fita diretaPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, fita inversaPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fita diretaARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, fita inversaVTI1B: 67 659 820–67 690 367, fita inversaRDH11: 67 676 792–67 695 793, fita inversaRDH12: 67 701 886–67 734 451, fita diretaZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, fita inversaZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, fita diretaRAD51BDiagrama de GPHN: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 66 508 147–66 508 591, 445 basesExão 2: 66 681 107–66 681 185, 79 basesExão 3: 66 776 464–66 776 521, 58 basesExão 4: 66 824 474–66 824 566, 93 basesExão 5: 66 879 939–66 880 033, 95 basesExão 6: 66 916 003–66 916 069, 67 basesExão 7: 66 922 666–66 922 938, 273 basesExão 8: 66 924 194–66 924 292, 99 basesExão 9: 66 965 191–66 965 325, 135 basesExão 10: 67 023 633–67 023 675, 43 basesExão 11: 67 058 649–67 058 786, 138 basesExão 12: 67 088 983–67 089 075, 93 basesExão 13: 67 100 856–67 100 911, 56 basesExão 14: 67 110 140–67 110 259, 120 basesExão 15: 67 111 861–67 111 919, 59 basesExão 16: 67 113 018–67 113 171, 154 basesExão 17: 67 122 256–67 122 377, 122 basesExão 18: 67 143 362–67 143 449, 88 basesExão 19: 67 159 415–67 159 488, 74 basesExão 20: 67 165 162–67 165 226, 65 basesExão 21: 67 168 933–67 169 036, 104 basesExão 22: 67 179 578–67 179 674, 97 basesExão 23: 67 180 804–67 181 803, 1000 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 673,7 kb do gene; 2310 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GPHN

42

posições em GPHN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 673,7 kb de GPHN, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPHN: gephyrin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. Gene GPHN: gephyrin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gphn

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