GALK1

Relatório com curadoria relevante para este gene

• Galactosemia

  • Autossómica recessiva

    Inclui a galactosemia clássica (GALT) e as deficiências de galactoquinase (GALK1), de epimerase (GALE) e de mutarrotase (GALM), que podem causar doença com risco de vida em recém-nascidos, problemas hepáticos ou cataratas; a variante Duarte comum, por si só, normalmente não causa doença.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição permite retirar a galactose da alimentação de forma atempada, o que previne a doença aguda do recém-nascido e, na deficiência de galactoquinase, as cataratas.

Como GALK1 está organizado

Os exões representam 1,4 kb dos 7,3 kb do gene; 1179 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GALK1

Genes associados às mesmas condições

• GALEUDP-galactose-4-epimerasePartilha 1 condição
• GALMgalactose mutarotasePartilha 1 condição
• GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferasePartilha 1 condição

Características associadas a GALK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GALK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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