Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

ANOS1

anosmin 1

Resumo

Localização citogenética
Xp22.31
Coordenadas
Cromossoma X: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 203,3 kb
Proteína
680 aminoácidos
Também conhecido como
KALIG-1, WFDC19
Símbolos anteriores
KAL, ADMLX, KAL1
Transcrito MANE Select
ENST00000262648.8NM_000216.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ANOS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ANOS1. ANOS1 e 4 genes próximos no cromossoma X, de 8 130 506 a 9 130 505.Cromossoma XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8 169 944–8 171 267, fita inversaVCX2VCX3B: 8 464 830–8 466 510, fita diretaVCX3BANOS1: 8 528 874–8 732 137, fita inversaANOS1FAM9A: 8 790 795–8 801 383, fita inversaFAM9AFAM9B: 9 024 232–9 295 682, fita inversaFAM9BDiagrama de ANOS1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 528 874–8 533 053, 4180 basesExão 13: 8 534 319–8 534 460, 142 basesExão 12: 8 535 591–8 535 811, 221 basesExão 11: 8 536 771–8 536 942, 172 basesExão 10: 8 539 664–8 539 758, 95 basesExão 9: 8 553 952–8 554 098, 147 basesExão 8: 8 568 232–8 568 376, 145 basesExão 7: 8 570 499–8 570 704, 206 basesExão 6: 8 585 267–8 585 396, 130 basesExão 5: 8 587 794–8 587 978, 185 basesExão 4: 8 597 034–8 597 256, 223 basesExão 3: 8 623 608–8 623 670, 63 basesExão 2: 8 699 698–8 699 745, 48 basesExão 1: 8 731 830–8 732 137, 308 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,3 kb dos 203,3 kb do gene; 2043 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ANOS1

60

posições em ANOS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

17 delas (28%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo cobre todos os 203,3 kb de ANOS1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ANOS1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANOS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ANOS1: anosmin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. Gene ANOS1: anosmin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/anos1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test