Gene
LAMC2
laminin subunit gamma 2
- HGNC 6493(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000058085(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3918(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 58,9 kb
- Proteína
- 1193 aminoácidos
- Também conhecido como
- nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
- Símbolos anteriores
- EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264144.5NM_005562.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise LAMC2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Epidermólise Bolhosa
- Epidermólise bolhosa hereditária
Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.
Como LAMC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 58,9 kb do gene; 3582 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LAMC2
133
posições em LAMC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 58,9 kb de LAMC2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Características associadas a LAMC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LAMC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMC2: laminin subunit gamma 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lamc2
Dante Labs. Gene LAMC2: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lamc2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas