IKBKG

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Doença Autoinflamatória Ligada ao Cromossoma X

  • Uma síndrome autoinflamatória caracterizada pelo início de autoinflamação sistémica nos primeiros meses de vida. As manifestações incluem linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, febre, paniculite e erupção cutânea nodular. Outras manifestações podem incluir inflamação do nervo ótico, hemorragia intracraniana e lipodistrofia.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

• Displasias Ectodérmicas

  • Displasia Ectodérmica Hipo-hidrótica

    Uma perturbação genética do desenvolvimento do ectoderme caracterizada por malformação de estruturas ectodérmicas, como a pele, o cabelo, os dentes e as glândulas sudoríparas. Inclui três subtipos clinicamente quase indistinguíveis, com a sudação diminuída como sintoma principal: a síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossoma X), a forma autossómica recessiva (AR) e a forma autossómica dominante (AD) da HED, bem como um quarto subtipo raro, com imunodeficiência como sintoma principal (HED com imunodeficiência).

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

• Vitreorretinopatia

  • Incontinentia PigmentiDominante ligada ao X

    A incontinentia pigmenti (IP) é uma displasia ectodérmica multissistémica rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, geralmente letal nos rapazes e que se manifesta nas raparigas à nascença com um exantema bolhoso ao longo das linhas de Blaschko (LB), seguido de placas verrucosas que, com o tempo, evoluem para padrões hiperpigmentados em espiral. Caracteriza-se ainda por anomalias dentárias, alopecia e distrofia ungueal, podendo afetar ocasionalmente a retina e o sistema nervoso central (SNC).

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

• Outros Erros Inatos da Imunidade

  • Erro inato da imunidade

    Um de 114 genes ligados a este

    Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
  • Doença de Imunodeficiência

    Um de 170 genes ligados a este

    Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IKBKG está organizado

Os exões representam 2 kb dos 17,4 kb do gene; 1260 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de IKBKG

ClinVar pathogenic variants (19)

The IKBKG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogénica 8
• Provavelmente patogénica 11

Genes associados às mesmas condições

• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartilha 2 condições
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partilha 2 condições
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartilha 2 condições
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartilha 2 condições
• BLNKB cell linkerPartilha 2 condições
• BTKBruton tyrosine kinasePartilha 2 condições
• C1QAcomplement C1q A chainPartilha 2 condições
• C1QBcomplement C1q B chainPartilha 2 condições
• C1QCcomplement C1q C chainPartilha 2 condições
• C1Scomplement C1sPartilha 2 condições
• C2complement C2Partilha 2 condições
• C3complement C3Partilha 2 condições

Características associadas a IKBKG

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IKBKG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
• A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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