ZFPM2

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

  • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

    Doença em que pessoas com cromossomas XY apresentam gónadas em estria pouco desenvolvidas e uma aparência feminina, causada por variantes em SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e outros genes.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    As gónadas em estria apresentam um risco elevado de gonadoblastoma, pelo que a sua remoção é normalmente recomendada, e é necessária terapêutica hormonal de substituição para a puberdade.

  • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

    Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

• Hérnia Diafragmática Congénita (Monogénica)

  • Hérnia Diafragmática Congénita

    Formação incompleta do diafragma presente à nascença, que numa minoria de famílias está associada a genes individuais como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ou PLS3, frequentemente com penetrância incompleta.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer esta informação é sobretudo relevante para o planeamento familiar, pois pode informar o risco de recorrência e a opção de imagiologia pré-natal numa futura gravidez.

• Tetralogia de Fallot

  • Autossómica dominante

    A tetralogia de Fallot é uma malformação cardíaca congénita que consiste numa comunicação interventricular, também conhecida como defeito do septo ventricular, numa obstrução da via de saída do ventrículo direito, num cavalgamento do septo ventricular pela raiz da aorta e numa hipertrofia do ventrículo direito.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

• Miocardiopatia Hipertrófica

  • Autossómica dominante

    Um de 62 genes ligados a este

    Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como ZFPM2 está organizado

Os exões representam 5 kb dos 486,1 kb do gene; 3456 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZFPM2

Genes associados às mesmas condições

• DHHdesert hedgehog signaling moleculePartilha 3 condições
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Partilha 3 condições
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Partilha 3 condições
• DHX37DEAH-box helicase 37Partilha 2 condições
• SRYsex determining region YPartilha 2 condições
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartilha 1 condição
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Partilha 1 condição
• ALPK3alpha kinase 3Partilha 1 condição
• ARandrogen receptorPartilha 1 condição
• ATRXATRX chromatin remodelerPartilha 1 condição
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartilha 1 condição

Características associadas a ZFPM2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZFPM2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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