Gene
RBPJ
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
- HGNC 5724(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168214(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3516(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 113,9 kb
- Proteína
- 487 aminoácidos
- Também conhecido como
- SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
- Símbolos anteriores
- IGKJRB1, RBPSUH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355476.8NM_015874.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como RBPJ está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 113,9 kb do gene; 1464 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RBPJ
4
posições em RBPJ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (25%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 113,9 kb de RBPJ, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Características associadas a RBPJ
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RBPJ pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbpj
Dante Labs. Gene RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbpj
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