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Gene

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Resumo

Localização citogenética
6q23.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 16,1 kb
Proteína
790 aminoácidos
Também conhecido como
A20, OTUD7C
Transcrito MANE Select
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Haploinsuficiência de A20 (HA20)Autossómica dominante

      Doença semelhante à doença de Behçet, com úlceras na boca e nos genitais, febres e autoimunidade, causada por variantes em TNFAIP3.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TNFAIP3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TNFAIP3. TNFAIP3 e 4 genes próximos no cromossoma 6, de 137 375 286 a 138 375 285.Cromossoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137 492 199–137 494 394, fita inversaOLIG3TNFAIP3: 137 867 259–137 883 312, fita diretaTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, fita inversaPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, fita diretaARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, fita inversaPBOV1Diagrama de TNFAIP3: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 137 867 259–137 867 542, 284 basesExão 2: 137 871 213–137 871 522, 310 basesExão 3: 137 874 845–137 875 035, 191 basesExão 4: 137 875 688–137 875 835, 148 basesExão 5: 137 875 996–137 876 166, 171 basesExão 6: 137 877 076–137 877 256, 181 basesExão 7: 137 878 432–137 879 351, 920 basesExão 8: 137 880 071–137 880 252, 182 basesExão 9: 137 881 035–137 883 312, 2278 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 16,1 kb do gene; 2373 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TNFAIP3

20

posições em TNFAIP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 16,1 kb de TNFAIP3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

Características associadas a TNFAIP3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNFAIP3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. Gene TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnfaip3

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