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Gene

SEMA3A

semaphorin 3A

Resumo

Localização citogenética
7q21.11
Coordenadas
Cromossoma 7: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 239 kb
Proteína
771 aminoácidos
Também conhecido como
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Símbolos anteriores
SEMAD
Transcrito MANE Select
ENST00000265362.9NM_006080.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SEMA3A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa SEMA3A. SEMA3A e 1 gene próximo no cromossoma 7, de 83 575 283 a 84 575 282.Cromossoma 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, fita inversaSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, fita inversaSEMA3ADiagrama de SEMA3A: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 17: 83 955 777–83 961 826, 6050 basesExão 16: 83 963 205–83 963 347, 143 basesExão 15: 83 977 132–83 977 196, 65 basesExão 14: 83 981 321–83 981 478, 158 basesExão 13: 83 985 436–83 985 477, 42 basesExão 12: 84 001 955–84 002 046, 92 basesExão 11: 84 005 339–84 005 558, 220 basesExão 10: 84 007 353–84 007 497, 145 basesExão 9: 84 011 022–84 011 091, 70 basesExão 8: 84 011 183–84 011 297, 115 basesExão 7: 84 014 209–84 014 351, 143 basesExão 6: 84 046 324–84 046 443, 120 basesExão 5: 84 060 465–84 060 558, 94 basesExão 4: 84 110 470–84 110 589, 120 basesExão 3: 84 129 123–84 129 185, 63 basesExão 2: 84 134 794–84 134 951, 158 basesExão 1: 84 194 475–84 194 789, 315 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 239 kb do gene; 2316 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SEMA3A

1

posição em SEMA3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 239 kb de SEMA3A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SEMA3A: semaphorin 3A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. Gene SEMA3A: semaphorin 3A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sema3a

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