Gene
AIMP2
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2
- HGNC 20609(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106305(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7965(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 6 009 272–6 023 834 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 14,6 kb
- Proteína
- 320 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000223029.8NM_006303.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes
- Leucodistrofia hipomielinizante 17 (AIMP2)Autossómica recessiva
Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como AIMP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 14,6 kb do gene; 963 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AIMP2
5
posições em AIMP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
3 delas (60%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 14,6 kb de AIMP2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a AIMP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AIMP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aimp2
Dante Labs. Gene AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aimp2
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