CR2

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Imunodeficiência Variável Comum (CVID) Monogénica

  • Imunodeficiência variável comum

    IgG baixa com IgA e/ou IgM baixas e respostas fracas às vacinas; as formas de gene único incluem NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    A substituição de imunoglobulinas e o tratamento precoce das infeções são práticas padrão; uma causa genética pode orientar a monitorização de autoimunidade, linfoma e doença pulmonar, e algumas formas (como a deficiência de LRBA) respondem a terapêutica dirigida.

Agrupamentos mais amplos

• Outros Erros Inatos da Imunidade

  • Erro inato da imunidade

    Um de 114 genes ligados a este

    Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Doença de Imunodeficiência

    Um de 170 genes ligados a este

    Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como CR2 está organizado

Os exões representam 4,1 kb dos 35,6 kb do gene; 3279 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CR2

Genes associados às mesmas condições

• CD19CD19 moleculePartilha 3 condições
• ICOSinducible T cell costimulatorPartilha 3 condições
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Partilha 3 condições
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Partilha 3 condições
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinPartilha 3 condições
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Partilha 3 condições
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Partilha 3 condições
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Partilha 3 condições
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BPartilha 3 condições
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartilha 2 condições
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partilha 2 condições
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartilha 2 condições

Características associadas a CR2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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