Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

TRDN

triadin

Resumo

Localização citogenética
6q22.31
Coordenadas
Cromossoma 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 420,6 kb
Proteína
729 aminoácidos
Também conhecido como
TRISK
Transcrito MANE Select
ENST00000334268.9NM_006073.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

    • Taquicardia Ventricular Familiar

      Um episódio de taquicardia ventricular causado por uma alteração hereditária do genoma do indivíduo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Taquicardia Ventricular Polimórfica

      Uma taquicardia ventricular de frequência e ritmo irregulares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

  • Síndrome do QT Longo

    • Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético

Como TRDN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TRDN. TRDN e 3 genes próximos no cromossoma 6, de 122 795 727 a 124 057 562.Cromossoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, fita diretaSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, fita diretaCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, fita inversaTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, fita diretaNKAIN2Diagrama de TRDN: 41 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 123 216 339–123 218 740, 2402 basesExão 40: 123 221 487–123 221 522, 36 basesExão 39: 123 224 093–123 224 131, 39 basesExão 38: 123 252 412–123 252 435, 24 basesExão 37: 123 255 081–123 255 125, 45 basesExão 36: 123 255 867–123 255 902, 36 basesExão 35: 123 259 624–123 259 662, 39 basesExão 34: 123 260 612–123 260 638, 27 basesExão 33: 123 265 318–123 265 338, 21 basesExão 32: 123 267 707–123 267 751, 45 basesExão 31: 123 269 849–123 269 866, 18 basesExão 30: 123 271 139–123 271 186, 48 basesExão 29: 123 272 964–123 273 011, 48 basesExão 28: 123 273 337–123 273 363, 27 basesExão 27: 123 274 641–123 274 670, 30 basesExão 26: 123 278 318–123 278 347, 30 basesExão 25: 123 279 056–123 279 082, 27 basesExão 24: 123 316 457–123 316 495, 39 basesExão 23: 123 331 879–123 331 929, 51 basesExão 22: 123 337 619–123 337 669, 51 basesExão 21: 123 352 539–123 352 586, 48 basesExão 20: 123 366 135–123 366 182, 48 basesExão 19: 123 375 605–123 375 631, 27 basesExão 18: 123 377 716–123 377 742, 27 basesExão 17: 123 377 866–123 377 898, 33 basesExão 16: 123 381 370–123 381 390, 21 basesExão 15: 123 382 118–123 382 147, 30 basesExão 14: 123 388 522–123 388 551, 30 basesExão 13: 123 393 624–123 393 677, 54 basesExão 12: 123 438 063–123 438 122, 60 basesExão 11: 123 438 944–123 439 003, 60 basesExão 10: 123 464 906–123 464 983, 78 basesExão 9: 123 497 193–123 497 252, 60 basesExão 8: 123 503 719–123 503 901, 183 bases. 1 variante com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 123 512 303–123 512 362, 60 basesExão 6: 123 516 141–123 516 206, 66 bases. 2 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 123 530 506–123 530 565, 60 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 123 547 340–123 547 372, 33 basesExão 3: 123 548 454–123 548 612, 159 basesExão 2: 123 570 923–123 571 132, 210 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 123 636 754–123 636 950, 197 bases412515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 420,6 kb do gene; 2190 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRDN

52

posições em TRDN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 420,6 kb de TRDN, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

Variantes com página (8)

As variantes de TRDN com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.22+29A>GIntrão 1123 636 725Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.391+1G>AIntrão 3123 548 453Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.550+1_550+2insAIntrão 6123 516 139Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D18Afs*14c.53_56delExão 2123 571 098Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E168Xc.502G>TExão 6123 516 189Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E178Kfs*45c.531delExão 6123 516 159Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q205Xc.613C>TExão 8123 503 899Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V162Lfs*13c.483delExão 5123 530 506Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TRDN: triadin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. Gene TRDN: triadin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trdn

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test