Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Resumo

Localização citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 18 120 440–18 122 677 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,2 kb
Proteína
395 aminoácidos
Também conhecido como
bA204B7.2, EPM2B
Transcrito MANE Select
ENST00000340650.6NM_198586.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como NHLRC1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa NHLRC1. NHLRC1 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 17 621 559 a 18 621 558.Cromossoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, fita inversaNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, fita inversaKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, fita inversaNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 348, fita inversaTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, fita diretaKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, fita inversaDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, fita diretaRNF144BDiagrama de NHLRC1: um exão na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 1: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 18 120 440–18 122 677, 2238 bases15′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 2,2 kb do gene; 1188 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NHLRC1

    36

    posições em NHLRC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 2,2 kb de NHLRC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NHLRC1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NHLRC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nhlrc1

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test