Gene
KIF15
kinesin family member 15
- HGNC 17273(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163808(abre num novo separador)
- Gene NCBI 56992(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 44 761 794–44 853 256 (GRCh38)
- Exões
- 35 exões ao longo de 91,5 kb
- Proteína
- 1388 aminoácidos
- Também conhecido como
- HKLP2, NY-BR-62
- Símbolos anteriores
- KNSL7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326047.9NM_020242.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como KIF15 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 91,5 kb do gene; 4167 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KIF15
2
posições em KIF15 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 91,5 kb de KIF15, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a KIF15
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIF15 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Pierre-Robin sequence
- Receding chin
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Mostrar mais 15 características
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Agenesis of corpus callosum
- Inappropriate crying
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF15: kinesin family member 15. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif15
Dante Labs. Gene KIF15: kinesin family member 15 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif15
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