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Gene

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Resumo

Localização citogenética
2q33.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 203 867 771–203 873 965 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 6,2 kb
Proteína
223 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Símbolos anteriores
CELIAC3, IDDM12
Transcrito MANE Select
ENST00000648405.2NM_005214.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoimune

      Aumento crónico dos gânglios linfáticos e do baço, citopenias autoimunes e aumento das células T duplo-negativas, causados por alterações em FAS, FASLG, CASP10 e outros genes da apoptose relacionados.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite o uso de sirolimus ou de outra imunossupressão para as citopenias, evitar uma esplenectomia desnecessária, vigilância para linfoma e rastreio familiar.

  • Síndrome IPEX e outras tregopatias

    • Haploinsuficiência de CTLA4Autossómica dominante

      Autoimunidade, linfoproliferação, anticorpos baixos e inflamação intestinal ou pulmonar causadas por uma única cópia alterada do CTLA4, com penetrância reduzida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A abatacepte ou a sirolimus podem controlar a doença, e os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CTLA4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CTLA4. CTLA4 e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 203 370 868 a 204 370 867.Cromossoma 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203 328 213–203 447 728, fita diretaABI2RAPH1: 203 394 345–203 535 478, fita inversaRAPH1CD28: 203 706 517–203 739 756, fita diretaCD28CTLA4: 203 867 771–203 873 965, fita diretaCTLA4ICOS: 203 936 757–203 961 577, fita diretaICOSDiagrama de CTLA4: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 203 867 771–203 868 051, 281 bases. 5 variantes com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 203 870 586–203 870 933, 348 bases. 10 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 203 871 378–203 871 487, 110 basesExão 4: 203 872 708–203 873 965, 1258 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 6,2 kb do gene; 672 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CTLA4

43

posições em CTLA4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,2 kb de CTLA4, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Variantes com página (15)

As variantes de CTLA4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A121Pfs*23c.361delExão 2203 870 834Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C35Xc.105C>AExão 1203 868 047Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D153Nc.457G>AExão 2203 870 933Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L24Pfs*35c.71_72delExão 1203 868 009Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L28Ffs*44c.75delExão 1203 868 016Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L28Sfs*32c.81dupExão 1203 868 017Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAExão 1203 868 036Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P136Ac.406C>GExão 2203 870 882Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P136Lc.407C>TExão 2203 870 883Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P136Sc.406C>TExão 2203 870 882Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 15 variantes de CTLA4 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CTLA4: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. Gene CTLA4: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctla4

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