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Gene

FAS

Fas cell surface death receptor

Resumo

Localização citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 26,3 kb
Proteína
335 aminoácidos
Também conhecido como
CD95, APO-1
Símbolos anteriores
FAS1, APT1, TNFRSF6
Transcrito MANE Select
ENST00000652046.1NM_000043.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoimune

      Aumento crónico dos gânglios linfáticos e do baço, citopenias autoimunes e aumento das células T duplo-negativas, causados por alterações em FAS, FASLG, CASP10 e outros genes da apoptose relacionados.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite o uso de sirolimus ou de outra imunossupressão para as citopenias, evitar uma esplenectomia desnecessária, vigilância para linfoma e rastreio familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como FAS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa FAS. FAS e 17 genes próximos no cromossoma 10, de 88 503 929 a 89 503 928.Cromossoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, fita inversaRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, fita diretaLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, fita diretaLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, fita diretaLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, fita diretaLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, fita diretaLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, fita inversaANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, fita diretaSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, fita inversaACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, fita diretaFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, fita inversaCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, fita inversaLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, fita diretaIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, fita diretaIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, fita diretaIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, fita diretaIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, fita diretaIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, fita inversaSLC16A12Diagrama de FAS: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 88 990 798–88 990 906, 109 basesExão 2: 89 003 029–89 003 194, 166 basesExão 3: 89 007 700–89 007 837, 138 basesExão 4: 89 008 889–89 008 997, 109 basesExão 5: 89 010 539–89 010 600, 62 basesExão 6: 89 010 753–89 010 815, 63 basesExão 7: 89 011 999–89 012 081, 83 basesExão 8: 89 013 343–89 013 367, 25 basesExão 9: 89 014 119–89 017 059, 2941 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 26,3 kb do gene; 1008 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FAS

76

posições em FAS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,3 kb de FAS, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FAS: Fas cell surface death receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. Gene FAS: Fas cell surface death receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fas

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