Gene
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114209(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11235(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 51,6 kb
- Proteína
- 212 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- TFAR15
- Símbolos anteriores
- CCM3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise PDCD10, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Malformação Cavernosa Cerebral
- Malformação Cavernosa Cerebral 3Autossómica dominante
Qualquer malformação cavernosa cerebral familiar em que a causa da doença é uma mutação no gene PDCD10.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como PDCD10 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 51,6 kb do gene; 639 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDCD10
51
posições em PDCD10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 51,6 kb de PDCD10, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a PDCD10
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDCD10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDCD10: programmed cell death 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdcd10
Dante Labs. Gene PDCD10: programmed cell death 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdcd10
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas