Gene
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000036828(abre num novo separador)
- Gene NCBI 846(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q13.33-q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 108 kb
- Proteína
- 1078 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Símbolos anteriores
- HHC, HHC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doenças Hereditárias das Paratiroides e da Deteção de Cálcio
- Hiperparatiroidismo primário neonatal graveAutossómica recessiva
Cálcio no sangue muito elevado, com risco de vida, em recém-nascidos, geralmente causado por variantes em ambas as cópias do gene CASR.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Hipercalcémia hipocalciúrica familiarAutossómica dominante
Aumento ligeiro do cálcio no sangue, geralmente inofensivo e para toda a vida, com cálcio urinário baixo, causado por uma deteção de cálcio reduzida (CASR, GNA11, AP2S1).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Reconhecê-la evita cirurgias desnecessárias às paratiroides, que não a curam.
- Hipoparatiroidismo familiar
Hormona paratiroideia baixa e cálcio baixo no sangue, incluindo a hipocalcémia autossómica dominante causada por uma deteção de cálcio hiperativa.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Na hipocalcémia autossómica dominante, o tratamento padrão com cálcio e vitamina D pode agravar a perda de cálcio pelos rins, pelo que o tratamento necessita de ajuste por um especialista.
Cancro da Tiroide
- Doença da Glândula Paratiroideia
Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CASR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,1 kb dos 108 kb do gene; 3237 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CASR
243
posições em CASR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 108 kb de CASR, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.
Características associadas a CASR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CASR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Mostrar mais 10 características
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle spasm
- EMG abnormality
- Fatigable weakness
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Basal ganglia calcification
- Intermittent involuntary muscle spasm
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CASR: calcium sensing receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/casr
Dante Labs. Gene CASR: calcium sensing receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/casr
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