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Gene

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Resumo

Localização citogenética
1q32.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 41,1 kb
Proteína
555 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Símbolos anteriores
AXPC1
Transcrito MANE Select
ENST00000366971.9NM_014053.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com FLVCR1, Com ou Sem AtaxiaAutossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações em ambas as cópias do gene FLVCR1, por vezes acompanhada de ataxia da coluna posterior.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FLVCR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FLVCR1. FLVCR1 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 212 378 819 a 213 378 818.Cromossoma 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212 363 926–212 414 923, fita inversaPACC1NENF: 212 432 853–212 447 460, fita diretaNENFATF3: 212 565 334–212 620 777, fita diretaATF3GARIN4: 212 624 474–212 626 775, fita diretaGARIN4BATF3: 212 686 417–212 699 888, fita inversaBATF3NSL1: 212 726 153–212 791 799, fita inversaNSL1TATDN3: 212 791 828–212 816 916, fita diretaTATDN3SPATA45: 212 814 251–212 847 658, fita inversaSPATA45FLVCR1: 212 858 275–212 899 363, fita diretaFLVCR1VASH2: 212 950 520–212 992 838, fita diretaVASH2ANGEL2: 212 991 132–213 015 877, fita inversaANGEL2RPS6KC1: 213 051 232–213 276 001, fita diretaRPS6KC1Diagrama de FLVCR1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 212 858 275–212 859 190, 916 basesExão 2: 212 863 725–212 863 869, 145 basesExão 3: 212 872 678–212 872 818, 141 basesExão 4: 212 883 371–212 883 438, 68 basesExão 5: 212 885 293–212 885 396, 104 basesExão 6: 212 887 891–212 888 001, 111 basesExão 7: 212 888 489–212 888 594, 106 basesExão 8: 212 889 146–212 889 257, 112 basesExão 9: 212 894 986–212 895 053, 68 basesExão 10: 212 895 216–212 899 363, 4148 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 41,1 kb do gene; 1668 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FLVCR1

17

posições em FLVCR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,1 kb de FLVCR1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. Gene FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/flvcr1

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