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Gene

RRAGD

Ras related GTP binding D

Resumo

Localização citogenética
6q15
Coordenadas
Cromossoma 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 47,7 kb
Proteína
400 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Transcrito MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipomagnesemia Familiar

    • Hipomagnesemia Primária Familiar

      Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.

Como RRAGD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RRAGD. RRAGD e 11 genes próximos no cromossoma 6, de 88 888 445 a 89 888 444.Cromossoma 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, fita inversaRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, fita diretaPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, fita inversaSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, fita diretaPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, fita inversaGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, fita inversaGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, fita inversaUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, fita inversaRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, fita diretaANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, fita inversaLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, fita inversaMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, fita diretaCASP8AP2Diagrama de RRAGD: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 89 364 616–89 368 207, 3592 basesExão 6: 89 372 437–89 372 585, 149 basesExão 5: 89 377 671–89 377 813, 143 basesExão 4: 89 379 224–89 379 338, 115 basesExão 3: 89 380 168–89 380 367, 200 basesExão 2: 89 387 295–89 387 590, 296 basesExão 1: 89 411 846–89 412 273, 428 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 47,7 kb do gene; 1203 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RRAGD

1

posição em RRAGD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 47,7 kb de RRAGD, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RRAGD: Ras related GTP binding D. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Gene RRAGD: Ras related GTP binding D [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rragd

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