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Gene

RTN2

reticulon 2

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 11,8 kb
Proteína
545 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NSP2, NSPL1
Símbolos anteriores
SPG12
Transcrito MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 12Autossómica dominante

      A paraplegia espástica autossómica dominante do tipo 12 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um início na infância a adulto de espasticidade dos membros inferiores de evolução lenta, hiperreflexia dos membros inferiores, reflexos plantares em extensão, défice sensitivo distal, disfunção urinária variável e pé cavo.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RTN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa RTN2. RTN2 e 39 genes próximos no cromossoma 19, de 44 991 171 a 45 991 170.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fita diretaCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fita diretaRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fita diretaCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fita inversaZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fita diretaGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fita diretaNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fita inversaNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fita diretaBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fita inversaTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fita inversaEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fita inversaCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fita diretaKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fita inversaERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fita inversaPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fita diretaPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fita inversaERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fita diretaFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, fita inversaRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fita diretaPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fita diretaVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fita inversaOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fita inversaGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fita inversaEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fita diretaGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fita inversaSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fita diretaQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fita inversaFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fita diretaMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, fita inversaSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fita inversaDMPK: 45 779 437–45 785 973, fita inversaDMWD: 45 782 944–45 792 949, fita inversaRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fita inversaSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fita inversaSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fita diretaFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fita inversaIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fita inversaMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fita inversaNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, fita inversaNOVA2Diagrama de RTN2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 45 485 294–45 485 789, 496 basesExão 10: 45 486 055–45 486 113, 59 basesExão 9: 45 488 471–45 488 517, 47 basesExão 8: 45 488 637–45 488 706, 70 basesExão 7: 45 488 848–45 488 986, 139 basesExão 6: 45 489 346–45 489 553, 208 basesExão 5: 45 493 160–45 493 378, 219 basesExão 4: 45 494 166–45 494 420, 255 basesExão 3: 45 494 526–45 495 005, 480 basesExão 2: 45 495 095–45 495 139, 45 basesExão 1: 45 496 792–45 497 047, 256 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 11,8 kb do gene; 1638 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RTN2

6

posições em RTN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,8 kb de RTN2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RTN2: reticulon 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Gene RTN2: reticulon 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rtn2

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