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Gene

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Exões
57 exões ao longo de 81,1 kb
Proteína
2477 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como SPTAN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SPTAN1. SPTAN1 e 34 genes próximos no cromossoma 9, de 128 093 125 a 129 093 124.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fita diretaSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fita inversaPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fita diretaLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fita diretaBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fita inversaCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fita diretaDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fita inversaGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fita diretaSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fita inversaTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fita diretaCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fita diretaSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fita diretaURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fita diretaCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fita diretaODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fita diretaGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, fita diretaSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fita inversaDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fita diretaSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fita diretaPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fita inversaZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, fita inversaZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, fita diretaTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, fita diretaENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, fita inversaSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, fita inversaKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, fita inversaLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, fita diretaLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, fita diretaPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, fita diretaDOLK: 128 945 530–128 947 603, fita inversaDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, fita diretaNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, fita inversaSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, fita diretaMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, fita diretaDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, fita inversaCRATDiagrama de SPTAN1: 57 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 128 552 587–128 552 696, 110 basesExão 2: 128 566 738–128 566 977, 240 basesExão 3: 128 568 772–128 568 897, 126 basesExão 4: 128 574 675–128 574 815, 141 basesExão 5: 128 575 199–128 575 345, 147 basesExão 6: 128 576 823–128 576 956, 134 basesExão 7: 128 577 129–128 577 273, 145 basesExão 8: 128 577 352–128 577 506, 155 basesExão 9: 128 578 110–128 578 245, 136 basesExão 10: 128 579 637–128 579 738, 102 basesExão 11: 128 580 922–128 581 059, 138 basesExão 12: 128 581 782–128 581 892, 111 basesExão 13: 128 582 479–128 582 556, 78 basesExão 14: 128 582 694–128 582 849, 156 basesExão 15: 128 583 077–128 583 281, 205 basesExão 16: 128 583 788–128 583 969, 182 basesExão 17: 128 584 282–128 584 525, 244 basesExão 18: 128 584 721–128 584 843, 123 basesExão 19: 128 585 748–128 585 965, 218 basesExão 20: 128 587 606–128 587 698, 93 basesExão 21: 128 588 809–128 588 943, 135 basesExão 22: 128 591 477–128 591 625, 149 basesExão 23: 128 592 983–128 593 042, 60 basesExão 24: 128 594 175–128 594 373, 199 basesExão 25: 128 598 400–128 598 504, 105 basesExão 26: 128 598 963–128 598 986, 24 basesExão 27: 128 600 080–128 600 115, 36 basesExão 28: 128 603 543–128 603 590, 48 basesExão 29: 128 604 326–128 604 417, 92 basesExão 30: 128 605 034–128 605 178, 145 basesExão 31: 128 605 296–128 605 477, 182 basesExão 32: 128 607 604–128 607 703, 100 basesExão 33: 128 607 852–128 608 049, 198 basesExão 34: 128 608 130–128 608 276, 147 basesExão 35: 128 608 874–128 608 977, 104 basesExão 36: 128 609 122–128 609 284, 163 basesExão 37: 128 609 651–128 609 665, 15 basesExão 38: 128 611 714–128 611 845, 132 basesExão 39: 128 612 109–128 612 246, 138 basesExão 40: 128 613 381–128 613 485, 105 basesExão 41: 128 615 632–128 615 840, 209 basesExão 42: 128 617 640–128 617 760, 121 basesExão 43: 128 617 987–128 618 108, 122 basesExão 44: 128 618 871–128 619 003, 133 basesExão 45: 128 621 158–128 621 256, 99 basesExão 46: 128 624 328–128 624 487, 160 basesExão 47: 128 625 103–128 625 179, 77 basesExão 48: 128 625 769–128 625 978, 210 basesExão 49: 128 626 391–128 626 687, 297 basesExão 50: 128 627 386–128 627 498, 113 basesExão 51: 128 627 925–128 627 942, 18 basesExão 52: 128 630 321–128 630 375, 55 basesExão 53: 128 632 127–128 632 323, 197 basesExão 54: 128 632 431–128 632 484, 54 basesExão 55: 128 632 572–128 632 718, 147 basesExão 56: 128 632 808–128 632 955, 148 basesExão 57: 128 633 209–128 633 662, 454 bases11020304050575′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,9 kb dos 81,1 kb do gene; 7434 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPTAN1

62

posições em SPTAN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 81,1 kb de SPTAN1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptan1

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