Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

RECQL4

RecQ like helicase 4

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 6,5 kb
Proteína
1208 aminoácidos
Também conhecido como
RecQ4
Transcrito MANE Select
ENST00000617875.6NM_004260.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    • Autossómica recessiva

      Uma genodermatose com poiquilodermia, cabelo escasso, baixa estatura, anomalias esqueléticas e, no tipo 2 (RECQL4), um risco aumentado de osteossarcoma e de cancro da pele.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Estar atento a dor ou inchaço ósseo como possíveis sinais de osteossarcoma, vigilância da pele e proteção solar; os portadores não têm efeitos previstos na saúde.

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como RECQL4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RECQL4. RECQL4 e 46 genes próximos no cromossoma 8, de 144 014 561 a 145 014 560.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita direta: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaCYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fita inversaSCRT1: 144 330 565–144 336 503, fita inversaSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fita diretaCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fita inversaCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, fita inversaFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fita inversaFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, fita diretaADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, fita inversaCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fita inversaVPS28: 144 423 597–144 429 499, fita inversaVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, fita inversaTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fita inversaTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fita inversaTMEM276: 144 463 817–144 466 890, fita inversaKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fita diretaFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fita inversaPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fita diretaGPT: 144 502 608–144 507 494, fita diretaGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fita diretaSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, fita inversaRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, fita diretaLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, fita inversaC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fita inversaARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fita inversaZNF251: 144 720 515–144 756 417, fita inversaZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, fita inversaZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, fita inversaRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, fita diretaZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, fita diretaZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, fita inversaCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, fita inversaZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, fita inversaZNF16Diagrama de RECQL4: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 59 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 144 511 288–144 511 555, 268 basesExão 20: 144 511 681–144 511 789, 109 basesExão 19: 144 511 911–144 512 067, 157 basesExão 18: 144 512 144–144 512 324, 181 basesExão 17: 144 512 392–144 512 561, 170 basesExão 16: 144 512 642–144 512 771, 130 basesExão 15: 144 512 847–144 513 138, 292 basesExão 14: 144 513 218–144 513 480, 263 basesExão 13: 144 513 571–144 513 712, 142 basesExão 12: 144 513 928–144 514 107, 180 basesExão 11: 144 514 189–144 514 362, 174 basesExão 10: 144 514 442–144 514 525, 84 basesExão 9: 144 514 936–144 515 072, 137 basesExão 8: 144 515 150–144 515 242, 93 basesExão 7: 144 515 326–144 515 457, 132 basesExão 6: 144 515 764–144 515 890, 127 basesExão 5: 144 515 988–144 516 764, 777 basesExão 4: 144 517 050–144 517 190, 141 basesExão 3: 144 517 414–144 517 508, 95 basesExão 2: 144 517 602–144 517 635, 34 basesExão 1: 144 517 701–144 517 833, 133 bases2120191817161514131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 6,5 kb do gene; 3627 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RECQL4

8Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar RECQL4 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições2,6%
  • Teor de GC75%
  • Cobertura de referência0%

346

posições em RECQL4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 6,5 kb de RECQL4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RECQL4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RECQL4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 50 características

Abnormality of limbs

Mostrar mais 34 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-e609d43e.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RECQL4: RecQ like helicase 4. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. Gene RECQL4: RecQ like helicase 4 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/recql4

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test