Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Resumo

Localização citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromossoma 20: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 18,1 kb
Proteína
687 aminoácidos
Também conhecido como
CRN, CLF, SYF3, Clf1
Transcrito MANE Select
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CRNKL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CRNKL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa CRNKL1. CRNKL1 e 6 genes próximos no cromossoma 20, de 19 543 417 a 20 543 416.Cromossoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, fita diretaSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, fita diretaRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, fita diretaNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, fita inversaCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, fita diretaCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, fita diretaINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, fita inversaRALGAPA2Diagrama de CRNKL1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 20 034 368–20 036 362, 1995 basesExão 13: 20 037 323–20 037 571, 249 basesExão 12: 20 038 349–20 038 450, 102 basesExão 11: 20 039 609–20 039 848, 240 basesExão 10: 20 040 686–20 040 766, 81 basesExão 9: 20 041 566–20 041 625, 60 basesExão 8: 20 042 325–20 042 516, 192 basesExão 7: 20 043 492–20 043 662, 171 basesExão 6: 20 045 308–20 045 486, 179 basesExão 5: 20 047 765–20 047 931, 167 basesExão 4: 20 048 343–20 048 501, 159 basesExão 3: 20 049 340–20 049 431, 92 basesExão 2: 20 050 470–20 050 622, 153 basesExão 1: 20 052 292–20 052 466, 175 bases14131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 18,1 kb do gene; 2064 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRNKL1

1

posição em CRNKL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,1 kb de CRNKL1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Características associadas a CRNKL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CRNKL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crnkl1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test