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Gene

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Resumo

Localização citogenética
Xp21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 46,3 kb
Proteína
444 aminoácidos
Também conhecido como
XKR1, Kx, X1k
Símbolos anteriores
NA, NAC
Transcrito MANE Select
ENST00000378616.5NM_021083.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuroacantocitose e Fenocópias da Doença de Huntington

    • Neuroacantocitose

      Um grupo de perturbações com glóbulos vermelhos de forma anormal e neurodegeneração, incluindo a coreia-acantocitose relacionada com VPS13A (recessiva) e a síndrome de McLeod relacionada com XK (ligada ao cromossoma X).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Cuidados neurológicos e psiquiátricos; as pessoas com síndrome de McLeod necessitam de sangue compatível com o sistema Kell, caso sejam transfundidas.

Como XK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa XK. XK e 9 genes próximos no cromossoma X, de 37 208 961 a 38 208 960.Cromossoma XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, fita diretaPRRG1: 37 349 330–38 687 674, fita diretaLANCL3: 37 571 565–37 684 463, fita diretaLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, fita diretaXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, fita diretaCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, fita inversaDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, fita diretaH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, fita diretaH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, fita diretaSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fita inversaSRPXDiagrama de XK: 3 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 37 685 791–37 686 206, 416 basesExão 2: 37 694 286–37 694 548, 263 basesExão 3: 37 727 636–37 732 130, 4495 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 46,3 kb do gene; 1335 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê XK

3

posições em XK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 46,3 kb de XK, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. Gene XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xk

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