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Gene

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.12
Coordenadas
Cromossoma 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 65,5 kb
Proteína
129 aminoácidos
Também conhecido como
minK, IsK, JLNS2, LQT5
Transcrito MANE Select
ENST00000399286.3NM_000219.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome do QT Longo

    • Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético

Como KCNE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa KCNE1. KCNE1 e 11 genes próximos no cromossoma 21, de 33 979 450 a 34 979 449.Cromossoma 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34 072 889–34 362 252, fita diretaMRPS6: 34 073 509–34 143 037, fita diretaSLC5A3: 34 073 509–34 106 260, fita diretaSLC5A3KCNE2: 34 180 729–34 371 390, fita diretaKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, fita diretaSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, fita inversaC21orf140SMIM34: 34 414 494–34 423 951, fita inversaSMIM34KCNE1: 34 446 690–34 512 210, fita inversaKCNE1: 34 511 122–34 614 913, fita inversaRCAN1: 34 513 142–34 615 323, fita inversaRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, fita diretaCLIC6RUNX1: 34 787 801–36 004 667, fita inversaRUNX1Diagrama de KCNE1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 4: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 34 446 690–34 449 684, 2995 basesExão 3: 34 458 654–34 458 764, 111 basesExão 2: 34 511 101–34 511 315, 215 basesExão 1: 34 512 027–34 512 210, 184 bases415′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 65,5 kb do gene; 390 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNE1

23

posições em KCNE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

23 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (23 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 65,5 kb de KCNE1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KCNE1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcne1

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